Анализ крови на генетические заболевания.

Рождение ребенка – это всегда чудо. Девять месяцев ожидания, тревог и волнений уже позади. Рядом с вами тихонько посапывает любимая кроха. И вот наступил долгожданный день выписки из роддома и мама с ребеночком приехали домой.

Комната малыша

Как правило, родители заранее готовятся к тому, что в доме появится новый член семьи. Вместе с тем, нужно учитывать некоторые нюансы. Для удобства мамы и малыша в комнате, помимо кроватки, не лишним будет поставить пеленальный столик. Его не обязательно приобретать специально. Под него можно приспособить, например, комод. И за ребеночком удобно ухаживать, и вещи малыша можно сложить. Тут на помощь придут фантазия и изобретательность мамы и папы.

Место для кроватки лучше выбрать подальше от окна, чтобы малыша не простудить, а свет луны и лучи солнца не мешали спать. Если такой возможности нет — позаботьтесь о том, чтобы не было сквозняков и окно занавешивалось плотными шторами.

Квартиру следует содержать в чистоте, регулярно проводить влажную уборку. Стремиться к абсолютной стерильности нет необходимости. У малыша есть собственная иммунная система и постепенно он должен знакомиться с окружающей его микрофлорой.

Помещение, в котором находится ребенок, следует регулярно проветривать. В теплое время года при хорошей погоде форточку можно и не закрывать. Главное условие – отсутствие сквозняков

Когда и как проводится генетический анализ ребенку?

Анализ на генетические заболевания проводят уже в роддоме всем доношенным новорожденным на 4-е сутки и на 7-е сутки недоношенным детишкам. Если роды проходили на дому, или малышу не взяли анализ в роддоме, по причине ранней выписки, то этот анализ проводят в поликлинике при первом патронаже. Для генетического анализа у малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальную тест полоску. Тест полоску высушивают и отправляют в лабораторию. В настоящее время в России проводят генетический анализ крови новорожденного на 5 генетических ззаболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. Для каждой патологии важна ранняя диагностика. Если эти заболевания своевременно выявить и начать лечение, то болезнь может не только не дать осложнений, но и не проявиться вовсе.

1.​ Фенилкетонурия. Это генетическое заболевание возникает из-за повреждения гена, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота находится в продуктах, содержащих белок. Если вовремя не выявить фенилкетонурию и не перевести малыша на специальное питание, то произойдет накопление этой аминокислоты в крови. Проявится это тяжелыми неврологическими расстройствами, поражением головного мозга и умственной отсталостью.

2.​ Врожденный гипотиреоз. Это самое частое врожденное заболевание щитовидной железы у детей. Характеризуется тем, что щитовидная железа не вырабатывает или мало вырабатывает в недостаточном количестве гормона тироксина. Это приводит к задержке развития всех органов и систем, но больше всего страдает центральная нервная система. Если своевременно начать лечение, то можно избежать развития умственной отсталости и задержки роста у малыша.

3.Адреногенитальный синдром. В его основе лежит патология надпочечников. Возникает из-за врожденной гиперплазии надпочечников и проявляется повышением 17-гидроксипрогестерона. У детей с этим синдромом замедляется рост, начинается раннее половое созревание, а в будущем бесплодие. При своевременном выявлении и лечении данного синдрома под контролем у эндокринолога налаживается нормальный ритм развития ребенка.

4.​ Муковисцидоз. Это самое распространенное генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функций дыхательной и пищеварительной систем, замедлению роста и развития ребенка. При этом заболевании повышена вязкость всех секретов желез, поражаются все органы, которые выделяют слизь (секрет). Вязкое отделяемое бронхиальных желез (секрет) может закупорить протоки и привести к развитию хронических бронхитов, пневмоний, кашля с вязкой мокротой. Нарушение образования секрета поджелудочной железы приводит к кишечным расстройствам уже на первых неделях жизни ребенка. Поэтому важны своевременно начатое лечение лекарственными препаратами и соблюдение диеты.

5.Галактоземия. Это заболевание вызвано нехваткой ферментов, отвечающих за переработку галактозыа молока в глюкозу. Избыточное накопление галактозы в организме ребенка приводит к поражению печени, гипотонии мышц, нистагму и выраженной желтухе и вялости мышц. Своевременное исключение молока (в том числе и грудного) из рациона питания малыша позволяет предотвратить отклонения в физическом и умственном развитии ребенка.

Результат анализа на генетические заболевания у ребенка готовится, будет известен, как правило, через 10 дней. Родителям сообщают о результатах лишь при выявлении отклонениий от нормы. При повышенных показателях кровь берется повторно на тот показатель, который изменен. В случае повторного изменения анализа необходимо проконсультироваться с генетиком.

Имейте ввиду, что кровь для проведения неонатального скрининга отправляется в специальную лабораторию. В обычных лабораториях данный анализ не проводится.

Если вашему ребенку не сделали генетический анализ в роддоме или были домашние роды, вы можете провести генетический тест в нашем центре.

Записаться на прием к врачу Центра можно через:

форму он-лайн записи на прием

либо по телефонам Центра В Москве:

+7 (495) 229-44-10, +7 (495) 954-00-46, +7 (962) 947-38-08

в рабочие часы Центра (ежедневно, без выходных и праздников, с до )

Что это за болезни, на которые обследуют малышей в Росси?

Муковисцидоз

Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, — нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии.

Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше.

Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.

Врожденный гипотиреоз

По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего — нервной системы ребенка.

Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни.

Болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч новорожденных.

Фенилкетонурия

Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.

Основной метод лечения фенилкетонурии — диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго.

Болезнь встречается у одного из 13-15 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром

Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола — гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например, сердечно-сосудистой системы, почек.

В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их «прицелом» девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее появится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий.

Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей.

Галактоземия

Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода — галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.

Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета — из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу.

Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.

Алексей Ресненко врач-педиатр, старший научный сотрудник Института детской эндокринологии Эндокринологического научного центра РАМН Статья предоставлена журналом

Читайте также:  Ребенок в воде! Все, что нужно знать о детском плавании

Преимущества и риски скринингов

Врач точно знает не только о преимуществах, но и о потенциальных рисках скринингов и обязан вас посвятить в эти нюансы.

Любое решение, которое вы принимаете по поводу таких обследований, всегда лучше принимать совместно с врачом.

Например, мужчинам, которые хотят пройти скрининг на рак простаты (начиная с 50 лет), Американское онкологическое общество рекомендует принимать коллегиальное решение о целесообразности его проведения (т.е. вместе с врачом). Исследованиями еще не доказан тот факт, что потенциальные преимущества скрининга перевешивают вред тестирования и лечения. Если принято положительное решение, мужчине необходимо сдать анализ крови на ПСА и провести ректальное обследование.

Как часто мужчина будет проходить скрининг, зависит от уровня простатического антигена в крови.

При проведении скрининга вероятно получение как ложноотрицательного результата (заболевание развивается, но не выявлено), так и ложноположительного (тест показывает наличие заболевания, но его на самом деле нет). Очевидными минусами в последнем случае являются: необходимость проведения дополнительных тестов и (если ложноположительный результат принят за достоверный) ненужное и дорогостоящее лечение. С другой стороны, если не проводить дополнительные тесты, можно упустить болезнь. Поэтому, если такая проблема все-таки возникает, очень важно обсудить с врачом все преимущества и риски.

Что делать, если новорожденные теряют вес?

Многих новоиспеченных родителей удивляет, какое значение медицинский персонал придает колебаниям веса малыша. Если ваша беременность прошла в целом благополучно и вы родили здорового ребенка, большинство ваших разговоров в роддоме будет вращаться вокруг кормления и взвешиваний.

Вес новорожденных в роддоме тщательно контролируют. Примерно каждые 12 часов ребенка будут взвешивать.

Почти все новорожденные теряют вес после родов, особенно те, кого кормят грудью. Механизмы этого процесса хорошо описаны. Находясь в утробе, ребенок получает питательные вещества через пуповину. Когда он появляется на свет, его организму нужно время, чтобы перестроиться на самостоятельное питание. Это непросто для вас обоих, вдобавок в первые дни у вас будет мало молока.

Что делать, если новорожденные теряют вес?

У врачей есть серьезные причины, чтобы отслеживать каждый грамм. Сама по себе потеря веса не вызывает опасений. Однако, если она выходит за расчетные показатели, это может свидетельствовать о проблеме — например, что у грудного вскармливания низкая эффективность. В свою очередь, это может означать, что младенец испытывает дефицит жидкости, что создает риск обезвоживания.

В возрасте 48 часов ребенок, рожденный естественным путем, теряет 7% веса при рождении.

Если новорожденный потерял больше 10% веса, начинается докорм смесью. Определенная потеря веса не только нормальна, но даже ожидаема. А если вам все-таки понадобился докорм, переживать также не о чем.

Сроки для оформления регистрации ребенка

Взрослые граждане знают, что оформить постоянную прописку при переезде нужно в течение 7 дней. Для детей этот срок также актуален, но в случае временной регистрации ребенка его родителям отводится 3 месяца на решение проблемы.

Важно: отсчитывается недельный срок не с рождения, а со дня вселения на данную жилплощадь или получения свидетельства о рождении (для новорожденных). Ведь малыш с матерью некоторое время могут провести в родильном доме. На данный период именно это учреждение является для них местом фактического пребывания.

Диагностическое окно во триместре беременности

Второй скрининговый срок наступает в 18 нед. 0 дней и заканчивается в 20 недель 6 дней беременности. «Счастливыми днями» считается вся двадцатая неделя: 20 нед. 0 дней – 20 нед. 6 дней. Не все тонкости архитектоники главных органов можно рассмотреть столь же успешно, особенно у беременных с повышенной массой тела в 18 недель беременности. При обнаружении так называемых «маркеров хромосомного неблагополучия» может возникнуть необходимость проведения пренатального кариотипирования (получение крови плода или околоплодных вод), на что может потребоваться определенное время.

Сам забор материала длится несколько минут, но вопросы подготовки беременной (обследование, получение результатов анализов крови и мочи и пр.), транспортировка материала в лабораторию, исследование и получение результатов – могут длиться несколько дней. При выявлении серьезных отклонений в состоянии здоровья плода, для решения вопроса дальнейшей тактике ведения, беременная направляется на прохождение пренатального консилиума в составе врача УЗД, врача-специалиста той области, к которой относится выявленное заболевание (например, хирург, нейрохирург, кардиолог и пр.).

До выхода нового распоряжения второй скрининговый срок колебался в пределах 18-22 недель, еще ранее 18-24 недель беременности. Согласно рекомендациям ВОЗ, плод становится жизнеспособным со срока 22 недели беременности, поэтому до наступления этого срока очень важно получить всю возможную информацию о его состоянии и сформировать прогноз для здоровья и дальнейшей жизни. Именно поэтому сейчас существует ограничение, регламентированное законодательно, чтобы в случае выявления серьезных проблем со здоровьем плода своевременно провести все дополнительные диагностические процедуры и при необходимости прервать беременность, не нарушая Законодательство РФ2.

Читайте также:  Ждем второго. Как подготовить старшего ребенка к появлению малыша

Какие патологии выявляет тест

В России массовый неонатальный скрининг проводится на 5 распространенных генетических заболеваний:

  • Муковисцидоз. Встречается с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных. Патология проявляется сгущением секрета в легких, из-за чего дети страдают рецидивирующими бронхолегочными болезнями. При муковисцидозе также поражается желудочно-кишечный тракт, возникает кистозное перерождение поджелудочной железы, нарушается переваривание и всасывание пищи. Полное излечение невозможно, но ранняя диагностика позволяет предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.
  • Гипотиреоз. Распространенность патологии составляет 1:2000–1:4000. Недостаточность функции щитовидной железы приводит к необратимой задержке физического и умственного развития. Если выявить снижение тиреоидных гормонов в крови и вовремя начать лечение, малыш вырастет полностью здоровым.
  • Адреногенитальный синдром. Частота эндокринного заболевания составляет 1:5500. Из-за нарушения синтеза гормонов коры надпочечников у ребенка возникают проблемы с половым развитием и сердечно-сосудистой системой. У девочек половые органы формируются по мужскому типу. С помощью гормональной терапии синдром можно полностью контролировать.
  • Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, которые встречается в среднем 1 раз на 10 тыс. новорожденных. Болезнь проявляется нарушением работы ферментов, которые участвуют в процессе обмена аминокислот. Без лечения и диеты фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям ЦНС и задержке интеллектуального развития.
  • Галактоземия. Болезнь регистрируется с частотой 1:20000. Патология характеризуется непереносимостью углевода галактозы, который присутствует в молоке и молочных смесях. Основные симптомы болезни: плохая прибавка массы тела, желтуха, поражение печени и селезенки, отставание в психомоторном развитии. Неприятные проявления галактоземии полностью устраняются с помощью специальной диеты.

Эти заболевания были выбраны, поскольку они хорошо поддаются лечению при ранней диагностике, а также наиболее часто встречаются в педиатрической практике. Существует около 500 других генетических патологий, которые можно выявить в крови новорожденного, но массовое выполнение расширенных тестов экономически нецелесообразно.

В некоторых регионах проводятся расширенные исследования. Например, с 2020 года в московских роддомах делают тесты на 11 заболеваний, в Приморье диагностика включает 30. Специалисты отмечают, что в разных странах мира массовый неонатальный скрининг давно включает от 15 до 40 заболеваний, а Россия по этому показателю отстает.

В ближайшие годы ситуация может измениться в лучшую сторону, если правительство сочтет такие меры экономически целесообразными.

Остеопатические методы лечения

Остеопатическое лечение поражений ЦНС у новорожденных направлено на устранение анатомических дисфункций в теле новорожденного, восстановление нормальных биомеханических отношений всех костей и суставов, а также мягких тканей, нарушенных во время травматичных родов. Примеры техник, которые входят в остеопатический курс лечения новорожденных:

  • Фасциальная декомпрессия крестца, крестцово-поясничных сочленений.
  • Устранение блоков на уровне сочленения первого шейного позвонка и черепа.
  • Уравновешивание тонуса торакоабдоминальной диафрагмы.
  • Освобождение (нормализация тонуса мышц) верхней апертуры грудной клетки, ключиц, лопаток, первого ребра.
  • Декомпрессия сфено-базилярного синхондроза.
  • Уравновешивание мембран взаимного натяжения полости черепа и спинного мозга.
  • Устранение внутрикостных повреждений затылочной, височной, клиновидной костей, полученных при травмах во время родов.
  • Коррекция оттока крови и циркуляции ликвора в полости черепа.
  • Балансирующие и уравновешивающие техники.

Цель лечения – сделать так, чтобы в теле новорожденного не было никаких напряжений, блоков, дисфункций, чтобы оно функционировало как идеально настроенная биомеханическая система. От этого зависит вся дальнейшая жизнь малыша и болезни, которые могут появиться по причине пропущенных родовых травм.

Как делают анализ

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.