Пренатальный скрининг: двойной и тройной тест

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет выявить:

Новости центра

Дополнение в график работы Центра в майские праздники Уважаемые пациенты! От всей души поздравляем вас с наступающим Праздником Весны и Труда и Днем Победы! В связи с Указом Президента России Путина В.В. о выходных днях с 1… Читать полностью » Уважаемые коллеги, дорогие друзья, поздравляем вас с Международным днем акушерки! Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова поздравляет вас с Международным днем акушерки! В… Читать полностью » Онлайн-школа «ЭКОтвет»: 30 апреля 2021 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова приглашает всех желающих принять участие в седьмой … Читать полностью »

Противопоказания к проведению данного исследования:

  • нарушения в работе печени (в частности — панкреатит в острой форме);
  • демпинг-синдром;
  • болезнь Крона;
  • пептические язвы;
  • «острый живот»;
  • соблюдение беременной постельного режима по медицинским показаниям (пока она не начнет двигаться);
  • протекание инфекционных и воспалительных процессов в организме беременной;
  • поздние сроки беременности (после 32 недель).

Результаты ГТТ выше нормы или равные пороговому значению хотя бы в двух из указанных тестов расцениваются как нарушение толерантности к глюкозе при беременности, то есть как наличие гестационного диабета. Если уровень глюкозы в венозной плазме (после забора крови) превышает 7,0 ммоль/л, то подозревается развитие сахарного диабета второго типа, и пероральный тест (с приемом сладкого раствора) уже не проводится.

Если возникнут предпосылки подозревать развитие диабета у будущей матери, то тест, скорее всего, будет проведен повторно (приблизительно спустя 2 недели после первого раза) для исключения получения ложных результатов. При подтверждении диагноза глюкозотолернатный тест придется пройти еще и после родов, чтобы определить: диагностированный диабет был связан с беременностью или нет.

Виды пренатального скрининга

Все исследования, которые проводятся во время беременности для диагностики отклонений в развитии плода и хромосомных аномалий делятся на две группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методики осуществляются без причинения какого–либо физического воздействия на плод и к ним относятся такие исследования:

  • Визуализация плода: узи при беременности, фетальная эхокардиография, МРТ, радиографическое исследование
  • Диагностика дефектов развития нервной трубки и синдрома Дауна – фетальный альфа-фетопротеин, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, уровень ингибина
  • В некоторых случаях (у беременной с резус –отрицательной кровью) измеряют уровень антител к резус-фактору
  • Неинвазивные методики диагностики хромосомных отклонений плода – выделение клеток плода из крови матери, выделение ДНК плода из крови матери

Инвазивные методики предусматривают физическое воздействие на плод и к ним относятся:

  • Методика прямой визуализации плода – фетоскопия и эмбриоскопия
  • Получение частичек ткани плода – амниоцентез, хордоцентез, биопсия ворсин хориона, биопсия кожи и органов плода
  • Преимплантационная биопсия бластоцист (при ЭКО)
  • Цитогенетические исследования –диагностика хромосомных аберраций, методика флуоресцентной гибридизации in situ
  • Молекулярно –генетические методики
Читайте также:  Головная боль на ранних сроках беременности

В данной статье мы опишем наиболее распространенные методики, применяющиеся для диагностики врожденных аномалий плода – двойной и тройной биохимический тест.

Патологические изменения шейки матки

Таковыми изменениями являются все, выходящие за рамки принятой физиологической нормы. К наиболее распространенным из них относятся:

  • Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН). Это нарушение заключается в преждевременном и бессимптомном сокращении длины шейки матки и ее раскрытии. Причины ИЦН – многоплодная беременность, большой вес плода, недостаточный тонус маточных мышц, гормональные нарушения, травмы. Если патология серьезно угрожает плоду, врач может назначить ушивание (серкляж) цервикального канала или наложение вокруг него специального бандажа (пессария). При небольшой выраженности ИЦН применяются инъекции прогестеронов, которые повышают тонус маточных мышц и утолщают эндометрий.
  • Новообразования. Часто при плановых обследованиях беременной женщины обнаруживаются полипы шейки матки. Это обычно доброкачественные образования, представляющие собой выросты эпителия на тонких «ножках». При небольшом их количестве и размере они, как правило, не представляют опасности. Однако, разрастание полипов грозит возникновениями кровотечений, болевого синдрома, воспалений. В редких случаях это новообразование может переродиться в злокачественное – рак шейки матки. При обнаружении полипов во время беременности используется тактика выжидания. Если новообразования остаются небольшими и их количество невелико, хирургического лечения не проводят. Удаление полипов назначается только в крайних случая, когда очевидна их опасность для самой женщины или плода.
  • Эрозия шейки матки. Часто под этим термином подразумеваются две различные по своей природе патологии, хотя и похожие по симптомам. Эктопия (псевдоэрозия) представляет собой разрастание цилиндрического эпителия цервикального канала на влагалищную часть шейки матки. Истинная эрозия – это нарушение целостности ее слизистой, возникающее вследствие воспалений, инфекций, травмирования (например, при половом акте). Обе разновидности патологии проявляются как покраснение влагалищной части шейки матки, могут сопровождаться дискомфортными и болезненными ощущениями, необильными кровянистыми выделениями. Как правило, во время беременности эрозию шейки матки не лечат, так как она не угрожает жизни женщины или плода, не затрудняет процесс вынашивания и родов. Лечение назначается только в том случае, если есть риск развития рака шейки матки. Как правило, оно включает прием противовоспалительных препаратов.

Также к аномальным и патологическим изменениям относятся травмы шейки матки, ее воспаления, инфекции, образования кист в железах цервикального канала и т. д. Если они напрямую не угрожают самой матери и ее плоду, не осложняют течение беременности, то их лечение откладывается до родоразрешения. Выжидательная тактика используется потому, что в период вынашивания организм матери особенно восприимчив к различным воздействиям, в том числе хирургическим и медикаментозным.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу! Записаться на прием к врачу

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Читайте также:  Патология репродуктивной системы в детском и подростковом возрасте

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования
  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Возможные последствия рентгена при беременности

Как говорилось ранее, самым опасным является рентгенологическое обследование на самых ранних сроках, ведь именно в этот период у будущего малыша формируется головной и спинной мозг, а также нервная система. Кроме того, на ранних стадиях активно происходит деление клеток, поэтому любое негативное вмешательство может привести к существенным изменениям в данном процессе или его.

Опасность при рентгене на разных сроках:

  • до 2 недель – может произойти выкидыш. Плод выходит самопроизвольно вместе с очередной менструацией;
  • после 4 недель – может развиться патология головного мозга (микроцефалия), произойти нарушение в формировании желточного мешочка, хориона и амниона;
  • на 6 неделе – происходят патологические изменения в надпочечниках или щитовидной железе, а также нарушиться гормональный фон ребенка. Возможно развитие пороков сердца, имеется угроза для печени;
  • на 7 неделе – облучение может вызвать нарушение в иммунной системе;
  • на 8 неделе – рентген оказывает влияние на пищеварительные органы и селезенку;
  • на 9 неделе – существует вероятность в изменениях развития яичников, бронх и зубов;
  • на 12 неделе – имеется вероятность развития лейкоза и малокровия, появиться нарушения в формировании костного мозга.
Читайте также:  26 недель: вес, рост плода, изменения в организме беременной

При наступлении второго триместра остается только существенный риск на кровеносную систему плода, поэтому не стоит исключать возможность развития анемии.

Важные моменты для любой беременности

Очень важным исследованием при беременности является пренатальный скрининг, который позволяет исключить генетическую патологию эмбриона на ранних сроках беременности. Хотя риск возникновения осложнений при беременности с возрастом увеличивается, сейчас скрининг рекомендуется проходить всем беременных женщинам вне зависимости от возраста. Первый раз он проводится на сроке 9-13 недель беременности и представляет из себя комплекс исследований, включающий УЗИ плода, а также анализ крови на определение специальных маркеров, по которым можно предположить наличие хромосомной аномалии (свободной b-субъединицы ХГЧ, PAPP-A, эстриола). Второй скрининг проводится на сроке 16-22 недель беременности, он включает в себя более подробное ультразвуковое исследование плода с оценкой мозговых структур, лица, глазных яблок, легких, сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы. Дополнительно проводятся анализы крови на ХГЧ, эстриол и альфа-фетопротеин.

По результатам пренатального скрининга проводится программный комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

В третий раз скрининг проводят в 32-34 недели: оценивают состояние малыша, готовность плаценты, количество околоплодных вод, выполняется допплеровское сканирование маточно-плацентарного кровотока, КТГ (оценка сердцебиения) плода. Анализ крови делается по показаниям, если ранее были выявлены изменения (определяют ХГЧ, эстриол, плацентарный лактоген).

На результаты тестов оказывает влияние целый ряд факторов, которые необходимо учитывать при интерпретации результатов диагностики. Уровни маркеров имеют тенденцию к снижению у женщин с избыточной массой тела и тенденцию к увеличению у хрупких женщин. Уровень ХГЧ приблизительно на 10% выше, а уровень эстриола примерно на 10% ниже у женщин, забеременевших в результате ЭКО, по сравнению с женщинами, у которых беременность наступила естественным образом. Также уровни показателей маркеров возрастают при многоплодной беременности. Поэтому если анализы скрининга показывают, что имеются какие-то отклонения от нормы — не стоит паниковать. Нужно провести контрольное исследование или прибегнуть к другим, дополнительным методам обследования. Например, сегодня существует удобный метод диагностики генетического здоровья малыша во время беременности с эффективностью более 99% — анализ крови матери (неинвазивный пренатальный тест), который позволяет достоверно подтвердить или исключить патологию плода на ранних сроках беременности, не прибегая к небезопасным инвазивным процедурам. После 12 недель беременности у пациенток после ЭКО может развиться угроза прерывания беременности, связанная со слабостью шейки матки (это называется истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН)). Основными ее причинами являются многоплодная беременность, нарушение гормонального фона, анатомические изменения со стороны шейки матки, например, после лечения эрозии шейки матки. При этом осуществляют динамический контроль за состоянием шейки матки на УЗИ и путем гинекологического осмотра. При наличии показаний выполняют хирургическую коррекцию ИЦН путем наложения швов на шейку матки. Оптимальный срок выполнения операции — 18-22 недели беременности. Возможно наложение швов на шейку матки с профилактической целью (в 14-16 недель).